o Osteoonicodisplasia é uma síndrome de malformação relacionada à mutação com envolvimento predominante dos membros. Além de anormalidades esqueléticas, é comum o envolvimento dos rins e dos olhos. O objetivo principal do tratamento sintomático é retardar a insuficiência renal em estágio terminal.
O que é osteoonicodisplasia?
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As síndromes de malformação são caracterizadas pela displasia de várias estruturas da anatomia. Na medicina, a displasia é a malformação de tecidos ou órgãos. As manifestações displásicas são, por exemplo, subdesenvolvidas ou superdesenvolvidas. o Osteoonicodisplasia é uma síndrome de malformação congênita com envolvimento predominante das extremidades. Está associada a várias malformações e distúrbios funcionais de vários órgãos.
Uma doença bem conhecida desse grupo é, por exemplo, a síndrome unha-patela, que está associada a deformidades nas unhas e nos ossos. Como um subgrupo de osteonquiodisplasias, a síndrome unha-patela ocorre em cerca de um caso em 50.000 recém-nascidos em todo o mundo. As meninas são afetadas com a mesma frequência que os meninos. A idade de manifestação é considerada a idade da criança.
Osteoonicodisplasia também é chamada Síndrome de Turner-Kieser e está associado à hereditariedade. A doença hereditária foi documentada pela primeira vez na década de 20 a 30 anos. O americano Turner, o alemão Kieser e os austríacos Trauner e Rieger são considerados os primeiros a descrevê-lo.
causas
A osteoonicodisplasia é uma doença hereditária. O complexo de sintomas é herdado em um modo de herança autossômico dominante. Os acordos de um pai doente, portanto, adoecem com um risco de 50% da síndrome de malformação. Na maioria dos casos, portanto, foi observada acumulação familiar. No entanto, casos esporádicos também foram observados.
A causa primária de ambas as variantes é uma mutação genética, que corresponde a uma nova mutação se ocorrer esporadicamente. A mutação aparentemente afeta o gene LMX1B no braço mais longo do cromossomo 9. O locus do gene é 9q34. Os estudos anteriores sobre osteoonicodisplasia sugerem mais de 80 mutações diferentes no mesmo gene como causa da doença. O gene LMX1B é um fator de transcrição para as extremidades que vem do grupo das proteínas do homeodomínio LIM.
Essas proteínas estão envolvidas no desenvolvimento das extremidades, bem como no desenvolvimento dos rins e dos olhos. Dependendo do envolvimento dos rins, a síndrome unha-patela está causalmente associada a diferentes alelos. Uma mutação no gene LMX1B leva à perda da função do fator de transcrição, de modo que o desenvolvimento é prejudicado. A doença está associada ao sistema AB0 de grupos sanguíneos.
Sintomas, doenças e sinais
Pacientes com osteoonicodisplasia sofrem de estruturas esqueléticas deformadas com sintomas de condução. As malformações de seus ossos e articulações aparecem na radiografia principalmente como uma patela subdesenvolvida. Freqüentemente, há uma exostose óssea na crista ilíaca direita ou no corno posterior da pelve. O envolvimento da patela afeta mais de 90 por cento dos pacientes.
Uma falha completa da estrutura ocorre em quase um quarto de todos os casos. A patela subdesenvolvida e parcialmente luxada torna os joelhos do paciente parcialmente instáveis, de modo que o desenvolvimento motor é retardado e as quedas são mais prováveis. Os cotovelos têm capacidade limitada de pronação ou supinação do paciente. A cabeça do raio é frequentemente subluxada. Na maioria dos casos, a doença está associada à artrodisplasia dos cotovelos.
As articulações dos membros geralmente são capazes de hiperextensão. Outros relatos de caso documentaram alterações ósseas, como escoliose, fixação da costela do pescoço e subdesenvolvimento das unhas para a síndrome. Em casos individuais, esses sintomas podem estar associados a problemas renais, que podem desencadear proteinúria ou nefrite.
Outros sintomas associados podem ser hipotireoidismo, síndrome do intestino irritável, distúrbio de déficit de atenção ou esmalte dentário fino. Os sintomas oculares e a perda auditiva neurossensorial freqüentemente complementam o quadro sintomático.
Diagnóstico e curso da doença
O médico faz o primeiro diagnóstico suspeito de osteoonicodisplasia por meio de radiografias, que mostra as alterações características do esqueleto. Mudanças características na membrana basal glomerular também podem ser freqüentemente detectadas pela ótica eletrônica.
A análise genética molecular não é necessária na maioria dos casos, pois o quadro clínico típico por si só corrobora o primeiro diagnóstico suspeito. O prognóstico do paciente depende da gravidade do caso individual. Se os órgãos estiverem fortemente envolvidos, a síndrome pode ser fatal.
Complicações
Como a osteoonicodisplasia é um complexo de sintomas de várias doenças hereditárias, o risco de complicações para os pacientes afetados é diferente. A expectativa de vida na chamada síndrome unha-patela, que se caracteriza por deformações das unhas e dos ossos, não é reduzida. Os órgãos internos costumam estar envolvidos em outras formas de osteoonicodisplasia.
Mais de 50 por cento dos pacientes sofrem de insuficiência renal. O curso da doença renal em particular determina o prognóstico da doença. Freqüentemente, a insuficiência renal progride e leva ao fato de o paciente entrar em diálise. Nestes casos, a terapia curativa só é possível com um transplante de rim. Isso é especialmente verdadeiro se houver risco de falha total de ambos os rins.
Outras complicações na osteoonicodisplasia são escolioses, pés tortos, doenças exóticas (pernas superiores) ou articulações do cotovelo deformadas. Nestes casos, tratamentos ortopédicos são necessários. Às vezes, arritmias cardíacas ou glaucoma ocorrem como complicações. O prognóstico das arritmias cardíacas varia de pessoa para pessoa.
Para evitar doenças cardíacas de longo prazo, é importante receber tratamento de um cardiologista. No glaucoma, a cegueira pode ocorrer mais tarde se a pressão intraocular não for reduzida. A deformação dos próprios ossos e unhas pode ter efeitos psicológicos no paciente, se sua aparência lhe der a sensação de estar socialmente excluído.
Quando você deve ir ao médico?
Se irregularidades visuais ou malformações do sistema esquelético forem observadas imediatamente após o nascimento, um exame de saúde deve ser realizado imediatamente. Se o parto ocorrer com a equipe obstetra, os pais normalmente não precisam tomar nenhuma providência. As parteiras e os médicos registram independentemente o estado de saúde do bebê e documentam as anormalidades. Imagens e outros exames determinam todos os desvios e um diagnóstico é feito.
Se houver desvios na saúde, atrasos ou subdesenvolvimento no processo de desenvolvimento e crescimento posterior, as observações devem ser discutidas com um médico. É necessário um médico em caso de perda auditiva, possibilidade de estiramento excessivo das articulações ou falha óptica na forma da unha.
Freqüentemente, uma sequência anormal de movimentos ocorre na vida cotidiana, o que pode ser interpretado como uma indicação de uma doença. Um médico deve ser apresentado com esmalte fino, atenção prejudicada ou pouca resiliência física e mental. A micção irregular ou a função renal também devem ser examinadas e tratadas por um médico.
Se os sintomas de deficiência aparecem apesar de uma dieta adequada e balanceada, isso pode ser um sinal de alerta para o organismo. É necessário fazer um check-up com o médico para que seja encontrada a causa dos sintomas. Distúrbios da atividade do cotovelo e mudanças visuais na articulação são perceptíveis na osteoonicodisplasia.
Tratamento e Terapia
Um tratamento causal não está disponível atualmente para pacientes com osteoonicodisplasia. A doença não pode ser curada enquanto as abordagens de terapia gênica não atingirem a fase clínica. A terapia genética pode transformar o complexo de sintomas em uma doença curável no futuro, mas neste momento os pacientes são tratados apenas sintomaticamente.
Se os rins estiverem envolvidos, o tratamento da proteinúria é o foco da terapia. Esse sintoma pode resultar em insuficiência renal. Portanto, uma redução da proteinúria deve ser objetivada no tratamento da nefropatia. A maioria dos pacientes ainda desenvolve insuficiência renal por volta dos 30 anos. O transplante renal é o tratamento de escolha neste estágio.
As displasias esqueléticas da osteoonicodisplasia também podem ser corrigidas com operações reconstrutivas. Isso se aplica, por exemplo, a uma falha da patela. A fisioterapia pode ser necessária para estabilizar o esqueleto. A construção direcionada dos músculos dá suporte principalmente aos ossos e às articulações hipoplásicos.
Além disso, a fisioterapia promove o desenvolvimento motor normal. Sintomas como hipoplasia ungueal são mais um problema estético e não precisam necessariamente ser corrigidos imediatamente. Se o tratamento da hipoplasia ungueal for desejado, geralmente é feito um transplante do leito ungueal.
Outlook e previsão
Via de regra, é recomendável consultar o médico assim que surgirem os primeiros sintomas da osteoonicodisplasia, pois isso pode favorecer o avanço da doença. Como não há cura para essa doença genética, os afetados dependem de um tratamento puramente sintomático com o objetivo de reduzir a proteinúria e, assim, retardar a insuficiência renal terminal.
É particularmente importante seguir estritamente as instruções do médico. Isso geralmente inclui tomar diuréticos e corticosteróides, evitar o consumo de álcool, verificar regularmente a função renal, seguir uma dieta balanceada e ter um estilo de vida saudável. Freqüentar fisioterapia com exercícios de acompanhamento em casa também é aconselhável, pois o esqueleto e as habilidades motoras podem se beneficiar de músculos mais fortes e, assim, o curso da doença pode ser influenciado positivamente.
Se todas essas recomendações médicas forem seguidas consistentemente, o tempo de insuficiência renal pode ser adiado para a idade máxima de 30 anos em um terço dos pacientes. Uma vez que os pacientes muitas vezes se sentem excluídos por causa de suas deformações claramente visíveis, o tratamento psicoterapêutico ou a visita a grupos de autoajuda podem ser de grande ajuda para melhorar a qualidade de vida.
Freqüentemente, entretanto, a expectativa de vida do paciente é significativamente reduzida devido à insuficiência renal. Isso só pode ser neutralizado por um transplante de rim como opção de tratamento final, que geralmente é realizado pouco antes dos 30 anos de idade. Isso pode descartar completamente o surgimento da doença novamente no transplante e, assim, oferecer uma perspectiva muito boa das condições de vida futuras. Se o paciente deseja ter filhos, testes genéticos e aconselhamento seriam recomendados, o que pode descartar a ocorrência hereditária da doença.
prevenção
A osteoonicodisplasia só pode ser prevenida na forma de aconselhamento genético na fase de planejamento familiar.
Cuidados posteriores
Na maioria dos casos, a pessoa afetada com osteoonicodisplasia não tem medidas de acompanhamento especiais ou diretas disponíveis, de modo que a pessoa afetada deve consultar um médico desde o início. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior da doença. Deve, portanto, ser contactado um médico aos primeiros sinais e sintomas.
Uma vez que se trata de uma doença genética, se você deseja ter filhos, definitivamente deve fazer um teste genético e conselhos para prevenir a recorrência da doença. A maioria das pessoas afetadas depende de um exame permanente do rim.
Beber álcool também deve ser evitado, se possível. Em geral, um estilo de vida saudável com uma dieta balanceada tem um efeito positivo no curso posterior da doença. Além disso, as medidas de fisioterapia também são muito importantes, pois a pessoa afetada também pode realizar muitos dos exercícios em sua própria casa.No entanto, não é incomum que a osteoonicodisplasia reduza a expectativa de vida das pessoas afetadas, pois geralmente leva à insuficiência renal.
Você pode fazer isso sozinho
Não há cura para a osteoonicodisplasia, mas certos métodos podem ser usados para aliviar seus efeitos negativos. Na terapia sintomática, é importante seguir estritamente as recomendações do médico. O tratamento inclui a ingestão regular de corticosteroides e diuréticos. Dependendo da gravidade do defeito genético, a terapia de diálise geralmente está disponível desde a infância.
É necessária muita paciência, especialmente em casos graves com malformações da coluna vertebral ou extremidades. Com auxílio no dia a dia, os problemas de locomoção e atividades diversas podem ser reduzidos. Se o pé estiver deformado, palmilhas ou sapatos especiais são usados para facilitar o trabalho dos afetados. Se o osso pélvico também estiver danificado, outras medidas de alívio podem ser necessárias.
As consequências psicológicas para o paciente desempenham um papel muito importante. Muitas vezes, eles se sentem excluídos, especialmente se tiverem malformações claramente visíveis. A frequência de grupos de autoajuda é recomendada para uma melhor qualidade de vida. Também na família faz sentido falar sobre o problema e buscar soluções práticas.
Uma dieta especial pode ajudar no tratamento da insuficiência renal. Além disso, o esqueleto é fortalecido por músculos mais fortes. Com a fisioterapia regular, o corpo ganha mais força e as habilidades motoras se desenvolvem normalmente.
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