Trissomia 8

No Trissomia 8 é uma mutação do genoma que resulta em uma aberração cromossômica. Os sintomas dependem do tipo de mutação. Muitos pacientes com trissomia do cromossomo oito apresentam um curso leve com inteligência relativamente normal.

O que é trissomia 8?

o Trissomia 8 é uma peculiaridade cromossômica rara que remonta a uma mutação do genoma e ocorre esporadicamente. A doença também é conhecida como Síndrome de Warkany 2 e seu nome remonta ao pediatra Joseph Warkany, que descreveu pela primeira vez o complexo de sintomas no século XX. Apenas cerca de 120 casos de trissomia 8 foram documentados desde sua primeira descrição.

A trissomia do cromossomo oito é predominantemente na forma de uma mutação em mosaico e afeta meninos e meninas. Alguns dos sintomas já são pronunciados antes do nascimento e aparecem na ultrassonografia pré-natal. A trissomia é sempre usada quando há três cópias dos genes em vez de duas cópias dos genes.

Os sintomas da trissomia oito dependem, por um lado, da seção afetada do cromossomo e, por outro lado, da integridade da trissomia e, portanto, das respectivas subespécies da mutação causadora. As trissomias graves são frequentemente associadas ao aborto. O feto afetado não pode sobreviver a uma forma grave de trissomia.

causas

Como acontece com qualquer outra trissomia, a principal causa da trissomia oito é uma mutação do genoma. Isso deve ser diferenciado das mutações genéticas que não alteram o número de cromossomos nas células individuais do corpo. As mutações genéticas alteram a estrutura do DNA porque a sequência dos blocos de construção é alterada. Já no caso da mutação do genoma, o próprio material genético é alterado e apresenta um conjunto anormal de cromossomos.

Um conjunto completo de cromossomos pode estar ausente nas células individuais, arranjados incorretamente ou duplicados. A mutação do genoma resulta da divisão celular defeituosa durante a primeira ou segunda meiose no contexto da meiose. Este tipo de mutação pode corresponder a uma mutação parcial e, neste caso, não afeta todo o genoma.

A mutação também pode corresponder a uma translocação e, em seguida, resulta na adesão de um conjunto de cromossomos adicionais a um dos outros conjuntos de cromossomos. Se, por outro lado, houver uma mutação em mosaico no genoma, duas cromátides irmãs não se separaram durante a mitose e a trissomia é limitada a certas células do corpo, enquanto outras células têm um conjunto normal de cromossomos.

Sintomas, doenças e sinais

Muitos sintomas da trissomia 8 podem ser observados antes do nascimento. Além de um defeito cardíaco e malformação dos rins, esses sintomas incluem, por exemplo, aumento da pelve renal, tetramélia e escoliose, lordose ou cifose. Bloqueio de vértebras, clinodactilia e camptodactilia também podem ser identificados no pré-natal.

O mesmo se aplica à característica retrognatia mandibular, braquidactilia ou hipoplasia da rótula. O quadro clínico é extremamente variável, especialmente após o nascimento, e depende principalmente da forma da trissomia. As generalizações são quase impossíveis.

Os sintomas comuns são artrogripose, uma chamada espinha bífida oculta, e sulcos plantares anormais ou sulco de sandália, sulco palmar e sulco de quatro dedos. Freqüentemente, as pessoas afetadas têm orelhas inseridas profundas e que são grandes ou longas. Sua antélice é frequentemente subdesenvolvida. Em muitos casos, a testa é alta. Além do pescoço curto, pode haver ombros estreitos e inclinados. A caixa torácica costuma ser excepcionalmente longa.

O número e a força das costelas são anormais. Esses sintomas podem estar associados a mamilos acessórios, palato gótico ou fenda palatina. Lábios excepcionalmente carnudos e lábio inferior evertido são tão parte do quadro clínico quanto hipotelorismo, ptose ou estrabismo. Na maioria dos casos, há também um comprometimento leve a moderado das habilidades cognitivas. Apesar desta longa lista de sintomas, existem pacientes com trissomia que são quase assintomáticos para o resto da vida.

Diagnóstico e curso da doença

O diagnóstico de trissomia 8 pode ser feito no pré-natal. O ultra-som fino dá as primeiras pistas. No entanto, um diagnóstico pré-natal confiável só pode ser feito por meio da análise dos cromossomos. Uma amniocentese ou uma amostra de vilosidade coriônica pode ser realizada no pré-natal. No entanto, uma trissomia 8 em mosaico também pode estar sujeita a restrições locais.

Todos os diagnósticos pré-natais de trissomia são considerados incertos e frequentemente produzem resultados falsos positivos. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser suspeitado dependendo do quadro clínico. A análise genética confirma ou exclui o diagnóstico suspeito. O prognóstico depende da proporção de células trisoméricas e disoméricas. O desenvolvimento mental e físico freqüentemente se correlacionam com o curso da doença. Um desenvolvimento normal é possível com uma trissomia leve 8.

Quando você deve ir ao médico?

O tratamento médico é definitivamente necessário para a trissomia 8. A pessoa afetada depende da detecção precoce da doença para que outras complicações e queixas possam ser evitadas. Quanto mais cedo a trissomia 8 for detectada, melhor será o curso posterior da doença. Um médico deve então ser contatado se a pessoa em questão sofre de um defeito cardíaco. Isso sempre deve ser verificado por meio de exames regulares.

Além disso, limitações na inteligência também podem indicar a doença e devem ser verificadas por um médico. Alguns pacientes também sofrem de estrabismo ou outros problemas visuais e, portanto, não podem participar facilmente da vida cotidiana. Humor mental ou mesmo depressão também podem indicar essa doença.

Para a trissomia 8, um clínico geral ou um pediatra deve ser consultado. Para tratamento posterior, entretanto, uma visita a um especialista é necessária para tratar adequadamente os sintomas.

Tratamento e Terapia

A trissomia 8 ainda é uma das doenças incuráveis ​​hoje. Uma terapia causal geralmente não está disponível para pacientes com trissomia, uma vez que quaisquer terapias genéticas ainda não foram aprovadas para o tratamento. Em última análise, doenças incuráveis ​​só podem ser aliviadas por meio de terapia sintomática. Esta terapia sintomática depende dos sintomas presentes no caso individual.

A terapia enfoca principalmente as deformidades e deficiências funcionais dos órgãos vitais. Na trissomia 8, portanto, o defeito cardíaco recebe inicialmente a maior atenção. A intervenção cirúrgica às vezes pode corrigir defeitos cardíacos existentes. A agnosia da rótula pode ser corrigida por cirurgia reconstrutiva para restaurar a mobilidade normal.

O acúmulo de líquido na região do pescoço pode ser drenado e as formas renais com comprometimento funcional dos rins são tratadas com diálise e posteriormente, se necessário, transplante. As malformações da face e dos dedos das mãos ou dos pés também podem ser resolvidas cirurgicamente. No entanto, essa abordagem não é absolutamente necessária e não precisa ocorrer imediatamente após o nascimento.

É mais importante uma intervenção precoce com o objetivo de um desenvolvimento mental normal. Nas formas leves de trissomia do cromossomo oito, a inteligência geralmente não é visivelmente prejudicada e os pacientes podem não ter que se submeter a nenhuma etapa do tratamento cirúrgico.

prevenção

As medidas preventivas não estão disponíveis para a trissomia 8. No entanto, após um diagnóstico pré-natal, os pais podem decidir contra a criança.

Cuidados posteriores

Os cuidados de acompanhamento para a trissomia 8 são variados. Isso se deve ao fato de que os sintomas dos pacientes diferem significativamente. Embora algumas das crianças afetadas tenham deficiências intelectuais graves e requeiram cuidados adequados ao longo de suas vidas, outros pacientes têm apenas uma leve deficiência mental ou até mesmo completamente normais.

No entanto, quase todas as crianças com trissomia do 8 se beneficiam da intervenção precoce com terapia ocupacional e outras medidas.Os cuidados de acompanhamento não incluem apenas o tratamento do paciente real. Os parentes também devem estar intimamente envolvidos. Às vezes, os pais precisam de ajuda da empregada doméstica ou de um serviço de enfermagem, pois cuidar do próprio filho pode ser muito estressante.

O apoio psicológico também pode ser apropriado em alguns casos. Se os pais de uma criança com trissomia 8 desejam ter outro filho, geralmente ficam preocupados com a possibilidade de o defeito voltar a ocorrer. Portanto, os cuidados de acompanhamento abrangentes também incluem conselhos para os pais de um geneticista humano.

Embora o risco de recorrência geralmente seja baixo, os medos existentes devem ser levados a sério. Se a gravidez ocorrer novamente, uma amostra de vilo corial ou amniocentese pode esclarecer se há um distúrbio cromossômico. No entanto, tal intervenção representa um risco aumentado de aborto espontâneo e, portanto, deve ser cuidadosamente considerada.

Você pode fazer isso sozinho

Pessoas com trissomia 8 precisam de suporte permanente na vida cotidiana. Compete aos familiares e amigos apoiar a pessoa envolvida na vida quotidiana e ajudá-la nas tarefas quotidianas. Isso inclui não apenas aspectos como higiene pessoal ou locomoção, mas também suporte emocional.

Como a trissomia 8 está associada a doenças mentais graves, dependendo de sua gravidade, podem ser necessárias discussões com terapeutas e grupos de autoajuda. A inteligência reduzida pode ser parcialmente compensada pelo treinamento cognitivo. A corrida cerebral, o treinamento autogênico e uma série de outras medidas que promovem a inteligência e promovem o comportamento saudável são eficazes. No caso de mau posicionamento externo, medidas cirúrgicas devem ser tomadas. É importante iniciar isso em um estágio inicial para que o desenvolvimento físico possa ocorrer da maneira mais normal possível. Os pais das crianças afetadas devem entrar em contato com o especialista responsável.

Pessoas com trissomia 8 geralmente requerem cuidados profissionais em uma instituição. As queixas psicológicas precisam ser tratadas com medicamentos, psicoterapia, distração e uma série de outras medidas. A Associação para Pacientes com Trissomia fornece às pessoas afetadas e seus parentes mais informações sobre a doença e pontos de contato para obter mais conselhos.