Associação VACTERL

o Associação VACTERL é um complexo de várias malformações que podem ser atribuídas a distúrbios do desenvolvimento causados ​​por fatores externos. Em muitos casos, os defeitos são incompatíveis com a vida e os filhos são natimortos. A forma mais branda de VACTERL é tratada principalmente cirurgicamente.

O que é uma Associação VACTERL?

As síndromes de malformação em recém-nascidos são um grupo extraordinariamente amplo de doenças, que geralmente consiste em uma combinação sintomática de várias malformações. Essa combinação de diferentes malformações é o Associação VACTERL. Este termo é uma sigla. O V significa anomalias vertebrais, que correspondem a malformações da coluna vertebral.

OA refere-se às malformações anal e auricular do paciente, que geralmente correspondem a uma oclusão do reto. OC representa o defeito cardíaco no sentido de um defeito do septo ventricular que pode ocorrer como parte da síndrome. OT está associado às fístulas traqueoesofágicas, que criam uma conexão entre a traqueia e o esôfago das pessoas afetadas.

OE refere-se à atresia esofágica e, portanto, a uma obstrução esofágica.As malformações renais dos rins são abreviadas com R e L significa malformações dos membros, isto é, malformações dos membros. O termo torna-se sinônimo da sigla VACTERL association Síndrome de PAI utilizado. Um pouco mais de dez por cento de todos os natimortos estão associados à associação VACTERL.

causas

Uma prevalência de cerca de um caso em 5000 nascimentos é dada para a associação VACTERL. As crianças afetadas geralmente não apresentam todas as malformações mencionadas ao mesmo tempo. Se três das malformações estiverem presentes, a associação VACTERL já está sendo mencionada. O complexo de sintomas surge de distúrbios do desenvolvimento embrionário.

Em cerca de 90 por cento dos casos, as malformações afetam crianças do sexo masculino. O risco de recorrência para cada gravidez subsequente dos pais afetados é inferior a um por cento. A possível herança aparentemente ocorre em um modo autossômico recessivo de herança. Se o cérebro também é afetado por malformações, parece ser uma herança recessiva ligada ao X. VACTERL parece ser totalmente esporádico na maioria dos casos.

Em vez de fatores genéticos, os fatores exógenos são cada vez mais considerados a causa dos distúrbios do desenvolvimento. Segundo especulações, o diabetes mellitus materno, por exemplo, pode atrapalhar a diferenciação do tecido conjuntivo mesenquimal até o 30º dia de desenvolvimento.

Sintomas, doenças e sinais

Os recém-nascidos com uma associação VACTERL sofrem de pelo menos três das malformações características. Essas malformações incluem anomalias vertebrais em cerca de 80% dos casos, que costumam estar associadas a anomalias nas costelas. Até 90 por cento dos pacientes também têm ânus imperfurado ou atresia anal.

Entre 40 e 80 por cento também têm um defeito cardíaco e aproximadamente a mesma proporção são afetados por fístulas traqueoesofágicas, que geralmente estão associadas à atresia esofágica. Malformações renais, como falência de um rim, do rim em ferradura ou do rim cístico e displásico, ocorrem em 50 a 80 por cento dos casos.

Aproximadamente metade de todos os afetados apresentam malformações nos membros. Classicamente, os defeitos das extremidades correspondem a malformações radiais como aplasia ou hipoplasia do polegar. As malformações e sua combinação são os principais componentes da associação. No entanto, muitos pacientes também apresentam outras malformações, como defeitos cerebrais.

Diagnóstico e curso da doença

Ao diagnosticar a associação VACTERL, o médico deve usar o diagnóstico diferencial para descartar muitas outras síndromes de malformação, como a trissomia 18, 18 e a sequência de Potter. Dependendo das malformações presentes, essa pode ser uma tarefa difícil. Sob certas circunstâncias, a anamnese e o conhecimento das disposições familiares existentes ou não para doenças hereditárias clinicamente semelhantes podem auxiliar no diagnóstico diferencial.

Um diagnóstico pré-natal por ultrassonografia é uma circunstância bastante rara para a associação VACTERL. Apesar da possibilidade de amniocentese pré-natal com cariograma ou FISH, o diagnóstico geralmente é feito pós-natal por meio de exame visual, ultrassonografia, ecocardiografia ou um EKG, EEG e um exame de raios-X. Exames extensivos dos sentidos também fazem parte do diagnóstico pós-natal. O prognóstico para o paciente varia dependendo das malformações no caso individual. Enquanto algumas malformações estão associadas a um curso letal, outras podem ser combinadas com a vida.

Complicações

Na associação VACTERL, os pacientes sofrem de várias malformações e malformações diferentes. Eles têm um efeito muito negativo na qualidade de vida da pessoa afetada e a reduzem enormemente. A maioria dos pacientes, portanto, sempre depende da ajuda de outras pessoas em suas vidas e não consegue mais lidar com a vida cotidiana por conta própria. A falta de um rim também pode causar um desconforto considerável e, no pior dos casos, levar à morte da pessoa em causa.

Além disso, também ocorrem malformações nos dedos ou nas mãos, o que pode dificultar o dia a dia do paciente. Além disso, a associação VACTERL também pode levar a defeitos no cérebro, de modo que a maioria das pessoas afetadas são deficientes mentais e sofrem de inteligência significativamente reduzida. Os pais e parentes também são afetados por queixas psicológicas devido à associação VACTERL e muitas vezes sofrem de depressão grave.

Uma vez que apenas os sintomas da associação VACTERL podem ser tratados, não surgem mais complicações. Com a ajuda de medicamentos e várias terapias, alguns dos sintomas podem ser limitados. No entanto, as pessoas afetadas dependem de tratamento por toda a vida. A doença também pode reduzir a expectativa de vida do paciente.

Quando você deve ir ao médico?

Com a associação VACTERL, a pessoa afetada costuma estar sempre dependente de uma consulta médica, pois esta doença não tem cura de forma independente. Quanto mais cedo o médico for consultado, melhor geralmente será o curso posterior, de modo que um médico deve ser contatado assim que surgirem os primeiros sintomas ou sinais da doença. Se os pais ou o paciente desejam ter filhos, também pode ser realizado aconselhamento genético para evitar que a associação VACTERL volte a ocorrer.

Um médico deve ser contatado para esta doença se a pessoa em questão sofre de analtresia. Na maioria dos casos, as fístulas aparecem na área do ânus. Além disso, problemas cardíacos também podem indicar a doença, com os afetados também sofrendo de malformações congênitas das extremidades. A falta de um rim também pode indicar esta doença.

O diagnóstico da associação VACTERL é feito por um pediatra ou clínico geral. Se e como a doença pode ser tratada depende em grande parte da gravidade dos sintomas, de modo que uma previsão geral geralmente não é possível. Em alguns casos, a associação VACTERL também reduz a expectativa de vida da pessoa.

Terapia e Tratamento

A terapia causal não está disponível para pacientes com a associação ACTERL. Também não haverá terapia causal no futuro próximo, uma vez que o complexo de malformações não é devido a fatores genéticos, mas a fatores externos. No entanto, uma vez que esses fatores sejam conhecidos, pode ser possível prevenir o complexo. O tratamento do paciente é puramente sintomático.

Como os sintomas são malformações, o tratamento consiste principalmente em intervenções cirúrgicas para corrigir a malformação. O planejamento do tratamento é fundamental e depende muito da constituição geral do recém-nascido. Acima de tudo, deformidades cardíacas e sintomas como atresia esofágica devem ser tratados cirurgicamente o mais rápido possível para aumentar as chances de sobrevivência do paciente.

Se houver várias malformações graves de qualidade crítica e se a constituição geral do paciente for pobre, a correção precoce muitas vezes não é possível. Nesses casos, os pais das pessoas afetadas recebem tratamento de suporte como parte do acompanhamento psicoterapêutico. Os defeitos dos membros, da coluna e dos intestinos são, em muitos casos, os mais fáceis de corrigir.

prevenção

O aconselhamento genético deve ser sempre realizado se houver suspeita de associação de VACTERL. Não há outras medidas preventivas disponíveis, pois os fatores externos responsáveis ​​pelo desenvolvimento da doença ainda não são conhecidos em detalhes.

Cuidados posteriores

Uma vez que uma associação de VACTERL não é fundamentalmente curável ou tratável, mas apenas as malformações individuais dos ossos, ânus, coração, esôfago, rins e membros resultantes da associação de VACTERL podem ser tratadas, o tratamento de acompanhamento também é baseado no VACTERL Associação resultou em malformações.

Se houver malformações dos membros, o tratamento pós-tratamento para os afetados deve ser voltado para aprender a conviver com a deficiência física resultante. Se necessário, cuidados ao longo da vida podem ser necessários aqui. A psicoterapia também pode ajudar a conviver com a deficiência.

Se houver defeitos cardíacos e / ou renais, deve-se providenciar um acompanhamento médico intensivo ao longo da vida para identificar e tratar problemas de órgãos em um estágio inicial. Além do monitoramento regular dos valores dos órgãos no sangue, isso também deve incluir imagens regulares (ultrassom, ressonância magnética, TC) dos rins e do coração.

Se houver malformações do ânus e / ou do esôfago, ambos também devem ser examinados regularmente por um médico para identificar potenciais doenças secundárias em um estágio inicial e para poder tomar medidas defensivas. No caso de uma fístula congênita entre o esôfago e a traqueia, imagens regulares (TC, MRT) da área também devem ser realizadas para identificar e tratar o desenvolvimento de uma nova fístula ou complicações na área cicatrizada em um estágio inicial no curso de crescimento.

Você pode fazer isso sozinho

A associação VACTERL é tratada sintomaticamente. A terapia e medidas de acompanhamento baseiam-se nas respectivas malformações. A criança deve ser poupada após a cirurgia. Medidas gerais, como repouso, tratamento abrangente de feridas e consultas regulares com o médico, se aplicam. Se a criança tem fissura labiopalatina, a criança afetada deve fazer um treinamento fonoaudiológico. O treinamento respiratório pode ser necessário com atresia coanal.

Devido ao grande número de malformações, as limitações físicas sempre permanecem. Freqüentemente, a vida precisa ser totalmente adaptada à doença da criança. Isso inclui um apartamento acessível para deficientes, bem como terapia de acompanhamento. A criança pode ser informada sobre a doença desde o início. Isso geralmente leva a uma melhor compreensão da doença, o que também melhora a perspectiva de uma vida feliz.

Por último, as crianças que sofrem da associação VACTERL devem ser monitoradas constantemente. Isso se faz necessário devido ao alto risco de acidentes e quedas a que os pacientes estão expostos devido às malformações. Embora a doença só possa ser tratada sintomaticamente, a terapia de acompanhamento adequada pode permitir que as crianças vivam uma vida relativamente livre de sintomas, sem grandes restrições na vida cotidiana.