Síndrome 3M

Síndrome 3M é uma doença muito rara do sistema esquelético. É uma doença hereditária que resulta em baixa estatura. As alterações no rosto e nas costas são particularmente perceptíveis.

O que é a Síndrome 3M?

A síndrome 3M é uma doença muito rara do sistema esquelético. A forma triangular do rosto e outras alterações na testa, sobrancelhas e queixo são características já no nascimento.

A síndrome 3M é uma das formas geneticamente determinadas de baixa estatura. É uma síndrome com comprometimento esquelético particular. Na medicina também é chamado Displasia dolicospondilar, Síndrome sombria ou Síndrome de Le Merrer designadas. Recebeu o nome dos primeiros autores americanos Miller, McKusick e Malvaux.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1975. A síndrome 3M é uma doença hereditária muito rara, diagnosticada com uma probabilidade de 1: 1 milhão. É herdado como um traço autossômico recessivo. A doença pode ser diagnosticada no útero. É caracterizada por uma baixa estatura.

A forma triangular do rosto e outras alterações na testa, sobrancelhas e queixo são características já no nascimento. Mais tarde, alterações no pescoço, tórax, vértebras e articulações aparecem durante o crescimento. Apesar de várias anomalias físicas, a inteligência do doente é normal. A gravidade dos sintomas e o número de anormalidades na síndrome da baixa estatura variam entre os pacientes.

causas

A causa da síndrome 3M é um defeito genético. Mutações autossômicas recessivas são herdadas em três genes diferentes. A herança recessiva significa que o defeito genético não é necessariamente transmitido dos pais para o filho. Assim que um alelo dominante em sua expressão característica prevalece sobre o alelo recessivo durante a fase de desenvolvimento do embrião, o surto da doença é automaticamente evitado.

Se o defeito genético prevalece, entretanto, três tipos diferentes de síndrome 3M são distinguidos. A síndrome pode ser causada por mutações no gene CUL7 (tipo 1), gene OBSL1 (tipo 2) ou gene CCDC8 (tipo 3). As doenças e queixas que ocorrem são as mesmas para todos os tipos.

Uma vez que a síndrome causa mudanças no crescimento do sistema esquelético, há muito se supõe que os distúrbios endócrinos sejam os responsáveis. Isso ainda não foi publicado ou confirmado. O defeito genético é considerado a única causa.

Sintomas, doenças e sinais

Os sintomas incluem crescimento atrofiado grave. Estes começam no pré-natal e continuam no pós-natal. A baixa estatura é considerada proporcional. É caracterizada por alterações características na área facial e pode ser detectada logo após o nascimento. As características cranianas incluem uma cabeça grande e formato de face triangular.

O queixo é pontudo, as sobrancelhas grossas e os lábios carnudos. As narinas são geralmente direcionadas para cima. O paciente apresenta hipoplasia na testa e na face média. Conforme o crescimento avança, um pescoço curto se desenvolve. Os corpos vertebrais são encurtados e os ossos, como costelas, são longos e estreitos.

Os ombros são quadrados e o trapézio é muito perceptível. O tórax e os dedos mínimos são encurtados. As articulações do paciente são hipermotiladas e ele tem um tórax em funil. Todos os sintomas ocorrem nos pacientes em formas e números individuais.

Diagnóstico e curso

Antes do nascimento, a suspeita da síndrome 3M já pode ser expressa pelo ultrassom da malformação. O estreitamento dos ossos e costelas é determinado por meio de raios-X. Em última análise, a mutação é determinada por meio do teste genético. O diagnóstico da síndrome 3M deve ser diferenciado da síndrome do porto flutuante. Essa síndrome de pequeno crescimento também apresenta distúrbios de linguagem que não fazem parte dos sintomas da síndrome 3M.

Quando você deve ir ao médico?

Via de regra, a síndrome 3M é diagnosticada imediatamente após o nascimento ou por meio de exames pelo pediatra. Por esta razão, na maioria dos casos, nenhuma visita específica ao médico é necessária. Os afetados sofrem principalmente de deformações da face e do peito e também de baixa estatura. Se essas queixas surgirem, um médico deve ser consultado.

Um médico deve ser sempre consultado, mesmo em caso de atrasos gerais no crescimento ou desenvolvimento da criança. Isso pode evitar danos conseqüentes na idade adulta. Não é incomum que a síndrome 3M leve a distúrbios de linguagem. Os distúrbios da fala também devem ser examinados e tratados por um terapeuta para evitar intimidação ou provocação posteriormente. O diagnóstico da síndrome 3M geralmente é feito pelo clínico geral ou pelo pediatra. Um especialista pode então realizar o tratamento adicional dos sintomas e queixas individuais. Como regra, várias terapias são necessárias para tornar a vida cotidiana mais fácil para as pessoas afetadas.

Médicos e terapeutas em sua área

Tratamento e Terapia

A síndrome 3M não pode ser completamente curada. Várias medidas são tomadas para aliviar os sintomas e queixas. Normalmente, uma terapia conservadora e funcional é elaborada. O foco está em correções ópticas e terapia por exercícios.

O tratamento da síndrome 3M é acompanhado por hormônios de crescimento. Sucessos já foram alcançados desta forma e o alcance do tamanho físico final dos pacientes foi alterado positivamente. As correções cirúrgicas geralmente são necessárias nas mãos e no rosto. No entanto, devido ao pescoço encurtado, podem surgir problemas durante a anestesia que devem ser considerados.

Se o paciente sofre de hipotonia, a terapia com Vojta é usada. Nesta terapia, o terapeuta aplica pressão em certas áreas do corpo do paciente. Ele está na posição deitada, de costas ou de lado. Esses estímulos levam a dois complexos de movimento, o reflexo de engatinhar e o reflexo de giro.

Desta forma, todos os músculos esqueléticos são ativados ritmicamente. Todos os movimentos espontâneos de que o paciente necessita na vida cotidiana são dirigidos e treinados inconscientemente. Isso inclui as funções musculares da coluna, braços, pernas, mãos, pés e rosto. O objetivo da terapia é ativar os componentes elementares da locomoção do doente por meio da locomoção reflexa.

Além disso, a psicoterapia é recomendada para pacientes e parentes de alguém com síndrome 3M. Em particular, é preciso lidar com a doença e as opções cognitivas de enfrentamento na vida cotidiana. A integração em um ambiente estável e a participação em atividades sociais são importantes para o doente. Ao fortalecer mentalmente o paciente e seus familiares, o enfrentamento da doença fica mais fácil para todos os envolvidos.

Outlook e previsão

A síndrome 3M causa várias malformações e deformações no rosto do paciente. Na maioria dos casos, há também uma baixa estatura, o que pode ter um efeito negativo nas costas. O retardo de crescimento ocorre em uma idade muito jovem. Isso resulta em uma cabeça acima da média e mais deformações na face. Isso pode levar a queixas psicológicas ou depressão no paciente. Não é incomum que as crianças em particular sejam afetadas por provocações e bullying e sofram gravemente da síndrome 3M.

Os dedos também são encurtados, o que pode levar a restrições na mobilidade. Nas costas, as vértebras encurtam, o que pode causar dores e restrições de movimento.

Infelizmente, não é possível tratar a síndrome 3M causalmente. Por esse motivo, o tratamento é apenas sintomático, embora nem todas as queixas e sintomas possam ser limitados. Às vezes, os pais da criança em questão recebem apoio psicológico para evitar complicações. A expectativa de vida é geralmente reduzida pela síndrome 3M.

prevenção

Como medida preventiva, os pais podem fazer um teste genético. Assim que a síndrome 3M já tiver ocorrido na família, os pais podem verificar se eles têm o gene defeituoso. Nenhuma outra medida preventiva pode ser tomada.

Você pode fazer isso sozinho

Os sintomas dessa forma específica de baixa estatura incluem retardo de crescimento que começa antes do nascimento. O fenômeno, que é chamado de anormal na sociedade, precisa de uma mente forte para ser capaz de dominar com segurança a vida cotidiana. Os pais de crianças afetadas fariam bem em não colocar a baixa estatura em primeiro plano em sua educação. Em vez disso, eles devem ensinar seus filhos a dominar os obstáculos da vida cotidiana com bastante naturalidade e confiança.

No entanto, se houver retardo de crescimento geral ou distúrbios de desenvolvimento de uma criança, um pediatra deve ser consultado. Isso pode evitar danos conseqüentes. Um terapeuta adequado é responsável por diagnosticar e tratar quaisquer distúrbios de linguagem que ocorram. Isso mais tarde protege contra provocações no jardim de infância, escola, treinamento e trabalho.

Não há cura para a síndrome 3M, mas existem várias abordagens terapêuticas que podem aliviar os sintomas e desconforto. Geralmente são tratamentos funcionais e conservadores. O foco do tratamento é a correção óptica. A sequência de movimentos também pode ser otimizada. Qualquer área afetada do corpo pode ser tratada, mas a mutação do gene sempre - mais ou menos - permanecerá visível. No entanto, a mente não é afetada, de modo que a vida cotidiana pode ser dominada com autoaceitação e autoconfiança, bem como uma decoração adaptada e outras ajudas práticas.