Anencefalia

O termo Anencefalia descreve uma malformação grave do embrião que ocorre no início da gravidez. Devido a um crânio não fechado e partes ausentes do cérebro, a expectativa de vida de recém-nascidos com anencefalia é de apenas algumas horas ou dias.

O que é anencefalia?

Ou anencefalia Anenkephaly (O nome vem do termo grego “encefalos”, que descreve o cérebro, anencefalia significa “sem cérebro”) foi publicado pela primeira vez cientificamente em 1926 por Eduard Gamper.

A anencefalia se desenvolve antes do 26º dia de gravidez e é considerada a forma mais grave de malformação dentro dos defeitos do tubo neural. (O tubo neural descreve o primeiro estágio de desenvolvimento do sistema nervoso central em vertebrados e, portanto, também em humanos.) O termo genérico defeito do tubo neural (NRD) resume as malformações do desenvolvimento embrionário que impedem o fechamento completo do tubo neural.

Os efeitos desta malformação grave no caso da anencefalia incluem, além da calota craniana não fechada, os vários graus de partes ausentes do teto do crânio, couro cabeludo, meninges e cérebro, sendo que o tronco cerebral só se desenvolve em cerca de 25 por cento dos casos. A glândula pituitária (glândula pituitária) localizada na base do crânio também é subdesenvolvida na anencefalia.

causas

As causas da anencefalia são, na maioria dos casos, uma deficiência de ácido fólico (forma sintética da vitamina B) durante a gravidez. Mas também fatores exógenos como álcool, drogas ou abuso de drogas pelas gestantes, bem como a quimioterapia usada para combater o câncer em mulheres grávidas, bem como o contato com o mercúrio, os efeitos da radiação ionizante (raios-X, TC) ou várias doenças infecciosas, são considerados as causas de uma Anencefalia.

Mas mesmo uma malformação espontânea e rara do feto pode levar à anencefalia. Todos esses fatores de risco só entram em ação em mulheres grávidas se já estiverem presentes, o mais tardar, no início da quinta semana de gravidez.

Do ponto de vista médico atual, os fatores genéticos não desempenham nenhum papel no desenvolvimento da anencefalia, o que significa que o risco das mulheres grávidas que já deram à luz um filho com malformação anencefálica não ultrapassa o da média da população (feminina).

Sintomas, doenças e sinais

Na maioria dos casos, a anencefalia está associada a sintomas muito graves. No entanto, os sintomas afetam apenas a criança, para que a saúde da mãe não seja ameaçada pela anencefalia. A criança sofre de órbitas oculares muito superficiais e olhos fortemente protuberantes.

O cérebro também é muito subdesenvolvido, resultando em danos e limitações psicológicas, motoras e neurológicas. A capacidade de sobrevivência da criança também é severamente restringida pela doença, de modo que a maioria das crianças morre antes ou logo após o nascimento. Você está sofrendo por ser incapaz de sobreviver.

Em alguns casos, a futura mãe também pode sofrer de parto prematuro, que está associado a dores intensas. Muitas mulheres e seus parceiros também sofrem de problemas de saúde mental ou depressão severa como resultado de natimortos ou morte prematura de uma criança. Portanto, você também depende de tratamento psicológico.

Além disso, a anencefalia pode levar à ruptura do saco amniótico, o que também promove natimortos. Como a criança não pode ingerir comida, ela é alimentada por um tubo artificial. A gravidez também pode ser interrompida se for detectada anencefalia. As queixas psicológicas também ocorrem com frequência aqui.

Diagnóstico e curso

Para determinar a anencefalia, o sangue da gestante é examinado como parte do “diagnóstico pré-natal” (diagnóstico pré-natal). Se a concentração da "alfa-1-fetoproteína" é aumentada, a probabilidade de uma doença pode ser calculada. Se houver suspeita de anencefalia, um diagnóstico confiável é feito por meio de um exame especial de ultrassom 3-D.

Devido à falta de reflexo de deglutição no embrião que sofre de anencefalia, às vezes acumula-se muito líquido amniótico no útero, o que pode levar ao parto prematuro e, portanto, a uma ruptura indesejada do saco amniótico.Para evitar isso, o líquido amniótico deve ser drenado por meio de uma punção chamada.

O parto em si geralmente ocorre por via vaginal e o curso do tempo corresponde aos processos normais do parto, embora as contrações possam ser induzidas artificialmente, pois a hipófise subdesenvolvida do embrião não pode dar um sinal para desencadear o parto natural. A ruptura artificialmente induzida do saco amniótico aumenta dramaticamente a probabilidade de natimortalidade no embrião que sofre de anencefalia.

Quando você deve ir ao médico?

Se a anencefalia for detectada durante o exame de ultrassom durante a gravidez, medidas médicas intensivas devem ser tomadas imediatamente após o nascimento. Devido à gravidade do defeito, cerca de 75 por cento dos pais decidem interromper a gravidez prematuramente. Em caso de aborto, o médico responsável tomará as medidas necessárias e encaminhará os pais a uma clínica especializada apropriada.

A necessidade de medidas terapêuticas, como terapia de trauma ou participação em um grupo de autoajuda, deve ser decidida caso a caso. Os pais que optam por dar à luz devem se preparar adequadamente para a morte esperada da criança. Além disso, o médico responsável preparará os cuidados médicos intensivos (alimentação por sonda) e informará os pais sobre o processo.

O verdadeiro processo de nascimento corresponde aos processos normais. Em consulta com o hospital, no entanto, medidas preparatórias individuais também podem ser tomadas aqui. Em geral, os pais que esperam um filho com anencefalia devem discutir todos os detalhes com um médico de confiança.

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Tratamento e Terapia

O tratamento da anencefalia não é possível em princípio, de modo que o feto sobrevive apenas algumas horas após o nascimento, pois a falta do reflexo de deglutição o impede de absorver líquidos e, portanto, a desidratação como causa direta de morte.

Porém, a vida do recém-nascido com anencefalia pode ser prolongada em média de dois a quatro dias por meio de cuidados médicos intensivos (alimentação por sonda).

A questão da interrupção prematura da gravidez que surge a partir disso e é difícil de responder do ponto de vista ético é rejeitada por cerca de 25 por cento das pessoas afetadas, pois não há risco para as próprias mulheres grávidas e elas querem dar ao seu filho anencefálico pelo menos uma vida curta.

Outlook e previsão

Infelizmente, na maioria dos casos, a anencefalia resulta na morte do paciente algumas horas após o nascimento. Os afetados sofrem de cérebro incompleto e crânio incompletamente desenvolvido. Isso reduz significativamente a expectativa de vida do recém-nascido. Os olhos também são subdesenvolvidos e geralmente sobressaem da órbita ocular.

Na maioria dos casos, os pais e parentes em particular também sofrem de depressão grave e outras queixas psicológicas devido à anencefalia e precisam de tratamento. A anencefalia também costuma levar ao trabalho de parto prematuro e, portanto, geralmente a dor intensa durante o parto. O parto também pode ter que ser induzido artificialmente por causa da anencefalia. Um natimorto do paciente pode ocorrer diretamente.

A anencefalia pode ser diagnosticada relativamente cedo, de modo que a gravidez também pode ser interrompida. Mesmo aqui, porém, não é incomum o surgimento de queixas psicológicas que, em última análise, precisam ser tratadas. Um tratamento direto e causal da anencefalia não é possível. Os afetados morrem poucas horas após o nascimento.

prevenção

O risco de anencefalia tem sido em torno de 1: 1000 na Europa Central (desde que o ácido fólico foi introduzido), com quatro vezes menos casos ocorrendo na população negra. Evitar álcool, drogas e medicamentos, bem como evitar os fatores de risco já mencionados, como doenças infecciosas ou raios-X durante (no início) da gravidez, reduzem ao mínimo a probabilidade de um embrião sofrer de anencefalia.

Cuidados posteriores

Cuidados de acompanhamento abrangentes são necessários para a anencefalia. Como as crianças afetadas morrem após algumas horas, os pais estão sob grande tensão emocional. Por esse motivo, o tratamento posterior inclui principalmente o processamento terapêutico intensivo do trauma.

Os parentes da criança devem entrar em contato com um terapeuta de trauma adequado e, se necessário, escolher um grupo de autoajuda. Lá eles podem trocar ideias com outras pessoas afetadas. Os cuidados físicos posteriores são limitados a um único exame após o nascimento. O ginecologista examinará o canal do parto para descartar lesões e outras complicações.

Ele também pode fazer uma ultrassonografia e tirar sangue. Ele também terá uma conversa com a mulher em questão a fim de esclarecer novamente seu estado mental. Após o nascimento de uma criança doente, os exames de rotina do ginecologista devem ser retomados.

A mãe também deve consultar um especialista em doenças genéticas para determinar se a anencefalia da criança tem uma causa genética. Com base no diagnóstico, os próximos passos podem ser planejados, principalmente se uma nova gravidez for planejada. A doença em si não requer cuidados extensivos de acompanhamento, embora uma autópsia da criança possa ser realizada.

Você pode fazer isso sozinho

Bebês com anencefalia geralmente sobrevivem apenas algumas horas a dias após o nascimento. Os pais das crianças afetadas são geralmente informados sobre o sofrimento da criança no início da gravidez e, portanto, sabem, muito antes da data prevista, que o filho morrerá. Os pais têm que decidir se querem levar a criança a termo ou interromper a gravidez. Dependendo da decisão tomada, o médico pode dar início às próximas etapas.

Os pais que decidirem contra a criança devem procurar aconselhamento psicológico e se preparar para o aborto iminente com a ajuda de leituras especializadas e discussões com médicos especialistas. Os pais que desejam ficar com a criança freqüentemente passam o tempo entre o nascimento e a morte da criança no hospital - aqui também devem ser tomadas as precauções adequadas.

O médico também recomendará conselhos terapêuticos aos pais. Falar com um especialista pode ajudar os pais a lidar com o luto. Ir a um grupo de autoajuda também ajuda a superar a perda do filho e a levar uma vida positiva novamente a longo prazo.