Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen é uma doença chamada hereditária; esta é uma superexcitabilidade dos músculos esqueléticos. Myotonia congenita Thomsen é uma das doenças hereditárias. O prognóstico e o curso da doença são bastante positivos; restrições severas, que prejudicam significativamente a qualidade de vida, não são esperadas.

O que é Myotonia congenita Thomsen?

Sob o nome Myotonia congenita Thomsen o médico descreve a interrupção das funções musculares - uma miopatia.

Myotonia congenita Thomsen é uma doença muito rara (1 em 400.000) que é herdada como um traço autossômico dominante.

A miotonia ocorre no contexto de Myotonia congenita Thomsen. A rigidez muscular é característica da Myotonia congenita Thomsen.

causas

A formação da Myotonia congenita Thomsen é baseada em um defeito genético no cromossomo 7, que codifica os canais de cloreto da membrana da fibra muscular. Devido à reduzida permeabilidade ao cloreto, as fibras musculares tornam-se mais facilmente despolarizadas.

A razão para tal mutação ou mudança no gene ainda não é conhecida. Isso também torna o tratamento mais difícil; No caso de Myotonia congenita Thomsen, o cuidado é principalmente tomado para garantir que os sintomas sejam aliviados. O tratamento da causa não é dado de acordo com o estado atual de conhecimento.

Sintomas, doenças e sinais

Os afetados queixam-se principalmente de problemas musculares. Os primeiros sintomas aparecem na infância. No entanto, os sintomas só se desenvolvem na idade adulta, de modo que em muitos casos a Myotonia congenita Thomsen só pode ser detectada após os 18 anos. A pessoa em questão queixa-se de restrições especiais de mobilidade, de forma que tem problemas para andar ou certos movimentos.

Outra característica é a rigidez muscular. A chamada miotonia às vezes pode durar vários minutos. Um exemplo clássico é a maçaneta da porta. A pessoa em questão abre a porta, mas depois não consegue soltar a maçaneta por vários minutos porque os músculos permanecem tensos. O autocontrole ou a contra-ação não são possíveis. Claro, o músculo sofre pequenas lesões devido à cãibra. Pode levar vários minutos, horas ou dias para o músculo se recuperar totalmente.

Diagnóstico e curso da doença

Como parte do diagnóstico, o médico começa a estudar a história do paciente. Devido à herança dominante da Myotonia congenita Thomsen, os sintomas podem ser observados em um estágio inicial. Por esse motivo, é aconselhável que parentes portadores de Myotonia congenita Thomsen também acompanhem o diagnóstico para que essas pessoas possam esclarecer quaisquer dúvidas sobre a doença.

Especialmente no caso de doenças genéticas e hereditárias, é importante sempre incluir os membros da família que herdaram o defeito genético. Porém, se houver uma mutação espontânea, o que significa que não há antecedentes familiares, o diagnóstico é extremamente difícil.

Outro problema é que a Myotonia congenita Thomsen não pode ser diagnosticada facilmente. Em última análise, não há anormalidades específicas; nem os órgãos nem o ducto de cloreto são afetados pelo defeito. No entanto, médicos experientes reconhecem que um toque suave em um músculo é suficiente para que ele se contraia imediatamente e uma reação miotônica se desenvolva. Embora os exames de imagem ou ultrassom não forneçam as informações desejadas, a eletromiografia pode ajudar no diagnóstico.

A eletromiografia pode revelar um distúrbio do canal iônico. Testes genéticos são realizados para garantir que é realmente Myotonia congenita Thomsen. Esses testes podem ser usados ​​para detectar a mutação. É importante que Myotonia congenita Becker possa ser excluída.

O prognóstico para as pessoas afetadas com Myotonia congenita Thomsen é bom. Em quase todos os casos não há comprometimento da qualidade de vida da pessoa afetada. No entanto, só se torna problemático no contexto de possíveis acidentes de trabalho se a rigidez muscular se instalar durante as atividades ativas; Por causa dessas situações, a frequência de acidentes aumenta.

Complicações

Devido à Myotonia congenita Thomsen, as pessoas afetadas sofrem de consideráveis ​​limitações e prejuízos na qualidade de vida. Existem graves perturbações no movimento e na coordenação, de modo que as atividades normais do dia a dia não podem mais ser realizadas sem mais delongas. Acima de tudo, andar e ficar em pé geralmente não são mais possíveis para o paciente sem mais delongas, de modo que os pacientes ficam dependentes da ajuda de outras pessoas em suas vidas diárias.

Os músculos da Myotonia congenita Thomsen estão rígidos e não podem ser movidos rapidamente. Movimentos descontrolados do paciente também podem ocorrer. Os músculos também podem ter cãibras, o que pode causar dores muito fortes. Pode levar alguns dias para os músculos se recuperarem da tensão. A miotonia congênita Thomsen não cura a si mesma.

Um tratamento causal desta doença não é possível. Os sintomas podem ser limitados e atenuados por meio da fisioterapia, embora isso não leve a um curso totalmente positivo da doença. Em muitos casos, as pessoas afetadas também devem evitar altos níveis de estresse e tensão para que os músculos não sofram os sintomas.

Quando você deve ir ao médico?

Se crianças e adolescentes reclamarem repetidamente de distúrbios musculares, os sintomas devem ser monitorados. O processo de crescimento natural freqüentemente leva à confusão e os primeiros sinais de Myotonia congenita Thomsen não são suficientemente notados. Se as crianças se queixam com mais frequência de desconforto muscular ou ósseo em comparação com seus colegas e os sentem mais intensamente, as observações devem ser discutidas com um médico.

Força muscular baixa, tensão nos músculos mesmo que tenham sido afrouxados e restrições à mobilidade devem ser examinados e tratados. Distúrbios da função de preensão, instabilidade no andar, a formação de hematomas ou hematomas sem influência externa são sinais de uma doença existente.

Se os sintomas persistirem por um longo período de tempo ou se aumentarem em escopo e intensidade, uma consulta médica é recomendada. Se a locomoção não puder mais ser realizada por conta própria, a miotonia congênita Thomsen já está em estágio avançado e deve ser examinada por um médico imediatamente.

Se houver problemas de comportamento, se a criança chorar muito ou se a participação na vida social for recusada, são indícios de uma irregularidade existente. Se você não puder mais participar das aulas de esportes na escola ou houver restrições nas atividades de lazer, é necessário consultar um médico.

Terapia e Tratamento

Devido ao fato de Myotonia congenita Thomsen ter uma origem genética ou a razão pela qual essa mutação ocorre não foi esclarecida, apenas os sintomas podem ser aliviados como parte da terapia. Nenhum tratamento da causa é necessário.

Devido ao fato de que a miotonia não é uma doença com risco de vida e não tem sintomas correspondentes, qualquer fisioterapia comum pode ajudar se o paciente se queixar de aumento da rigidez muscular. É importante que medidas fisioterapêuticas sejam realizadas regularmente. Desta forma, o paciente pode treinar ou relaxar seus músculos e, em seguida, agir contra a rigidez muscular.

É aconselhável que o paciente seja informado sobre os possíveis fatores positivos que podem desencadear a miotonia. O frio, o cansaço e o estresse devem ser evitados. Esses fatores podem ter um efeito aumentado. No entanto, o calor pode ajudar a aliviar os sintomas que já surgiram. Em muitos casos, as pessoas afetadas também recebem medicação, com o ingrediente ativo apoiando principalmente os canais iônicos do paciente.

Os médicos prescrevem principalmente os ingredientes ativos fenitoína ou mexiletina. No entanto, se a pessoa em questão reclamar apenas de sintomas muito fracos, o medicamento também pode ser omitido; No caso de queixas muito pequenas, a fisioterapia é suficiente. Não há opções cirúrgicas ou outras opções de tratamento que possam aliviar os sintomas ou mesmo combater a doença.

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Outlook e previsão

As perspectivas para Myotonia congenita Thomsen são favoráveis. Raramente ocorre. Estatisticamente, uma em 400.000 pessoas é afetada. Aglomerados familiares são perceptíveis. Isso ocorre porque a Myotonia congenita Thomsen é transmitida através dos genes. As causas não podem ser eliminadas atualmente. Resta saber se a pesquisa científica desenvolverá abordagens terapêuticas adequadas no futuro. No entanto, os médicos podem aliviar os sintomas para que a qualidade de vida seja mantida. A expectativa de vida não é afetada pela doença muscular.

Muitos pacientes aprendem em unidades de treinamento como passar sua vida cotidiana com Myotonia congenita Thomsen. Como resultado, não há desvantagens significativas em muitas profissões. A vida privada também pode ser controlada sem ajuda externa. Na maioria dos casos, nenhum tratamento medicamentoso é necessário. A mexiletina, entre outras coisas, é administrada apenas raramente e se o curso for grave.

A intensidade dos sintomas geralmente é maior nos homens do que nas mulheres. Fatores externos, como temperatura e hora do dia, podem causar Myotonia congenita Thomsen, bem como condições físicas e psicológicas que são difíceis de associar à doença.

prevenção

Devido ao fato de que nenhuma causa é conhecida pelo motivo da existência de Myotonia congenita Thomsen ou de ser uma doença hereditária, nenhuma medida preventiva é possível ou conhecida.

Cuidados posteriores

Na maioria dos casos, as medidas e opções de cuidados de acompanhamento para Myotonia congenita Thomsen são claramente limitadas. O foco desta doença é, portanto, a detecção e o tratamento precoces para que não surjam mais complicações ou outras restrições. A pessoa afetada deve, portanto, consultar um médico em tempo hábil e iniciar o tratamento para a doença, pois a autocura não pode ocorrer.

Na maioria dos casos com Myotonia congenita Thomsen é necessário tomar vários medicamentos para aliviar os sintomas de forma permanente e correta. Os afetados devem observar a ingestão regular e a dosagem prescrita para limitar os sintomas. Em muitos casos, as medidas de fisioterapia e fisioterapia também são muito importantes, com o paciente sendo capaz de repetir e realizar muitos dos exercícios dessas terapias em casa.

A ajuda e os cuidados prestados pela própria família também têm um efeito muito positivo no curso posterior da doença. Isso também pode prevenir a depressão e outros transtornos psicológicos. A doença em si geralmente não reduz a expectativa de vida da pessoa afetada.

Você pode fazer isso sozinho

Myotonia congenita Thomsen é uma doença hereditária que deve ser tratada principalmente por um médico. Além do tratamento médico, o doente pode iniciar diversas medidas para acompanhar a terapia.

Por exemplo, atividades como exercícios e mudanças na dieta diária são eficazes. A higiene pessoal rigorosa também é importante para aliviar as atrofias que normalmente ocorrem. Além disso, nenhum alimento ou bebida não saudável, como fast food ou álcool, pode ser consumido ou bebido. A dieta deve ser elaborada em consulta com um nutricionista e o médico de família para ser o mais eficaz possível. Além disso, a exposição ao sol deve ser evitada. Especialmente no verão, os olhos precisam ser protegidos para evitar maiores danos.

As deficiências do sistema musculoesquelético podem ser amenizadas por meio de exercícios de ioga e fisioterapia, além da fisioterapia prescrita fisicamente. As pessoas doentes também devem organizar um local acessível para deficientes físicos ou comprar aparelhos para caminhar e similares desde o início, a fim de compensar as quedas e as consequências físicas resultantes. O médico responsável pode responder as medidas detalhadas que fizerem sentido.